- Q：
谷氨酸在氨基酸代谢中的意义
- A：
你好，1.谷氨酸参与谷氨酸脱氢酶为中心的联合脱氨基作用。 2.在血氨转运中，谷氨酰胺合成酶催化谷氨酸与氨结合生成谷氨酰胺。 3.在葡萄糖-丙氨酸循环途径中，肌肉中的谷氨酸脱氢酶催化α-酮戊二酸与氨结合形成谷氨酸，接着在丙氨酸转氨酶的催化作用下谷氨酸再与丙酮酸形成α-酮戊二酸和丙氨酸。 4.在生物活性物质代谢途径中，谷氨酸本身就是兴奋神经递质，在脑、脊髓中广泛存在，谷氨酸脱羧形成的γ-氨基丁酸...[详细]
- Q：
氨基酸代谢病
- A：
您好，氨基酸代谢病的治疗可以用适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后症状可以改善。不用太难过了。 [详细]
- Q：
氨基酸代谢缺陷
- A：
这位朋友您好,对于您的情况,建议更详细的描述,提供具体的检查结果才好诊治,建议正规医院,科学治疗!! [详细]
- Q：
什么原因引起氨基酸代谢病?
- A：
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。[详细]
- Q：
宝宝氨基酸代谢异常可以喂奶吗？
- A：
氨基酸代谢异常会影响到宝宝神经系统的发育，容易影响到宝宝智力的发育。氨基酸代谢异常的总发病率在万分之一到五千分之一之间。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病
- A：
你好，临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病影响胎儿吗
- A：
你好啊，又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征[详细]
- Q：
主要症状:尿的气味异常与氨基酸代谢异常有...
- A：
你好，建议到医院做个尿化验检查下不排除有苯丙酮尿症[详细]
- Q：
氨基酸代谢病吃什么药
- A：
氨基酸代谢异常有下列数种情况：1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代...[详细]
- Q：
早产儿得了先天性氨基酸代谢症引起酸中毒打...
- A：
有一种新生儿由于先天遗传缺陷体内缺乏一种氧化脱羧酶使酮酸在体内累积随尿排出尿中有一种特殊的枫糖浆气味又称枫糖尿症或械糖尿症这种病的原因就是因支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸在分解代谢途径中缺乏氧化脱羧酶或该酶有缺陷造成的新生儿得这种病会出现智力发育迟缓、酮症酸中毒严重新生儿可有哺乳困难、呼吸紧迫、肌张力低下等症状以后发展为四肢强直、角弓反张、惊厥等神经症状应该进行低蛋白治疗尽量减少支链氨基酸的摄...[详细]
- Q：
氨基酸代谢异常里的瓜氨酸偏高
- A：
临床上该病多表现为失禁，失眠，出汗，呕吐，腹泻，惊厥，精神异常，甚至陈发性昏迷。这种病早期发作，可以渐进到成年，但是在成人期发病是罕见的。目前对于该病的治疗还未见较好的治疗方式。多采用综合或对症治疗。提问者对于答案的评价：xu666：谢谢李医生！真得很感激。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病是什么疾病
- A：
苯丙酮尿症，胱氨酸尿症，亚氨基甘氨酸尿症，组氨酸血症，Hartnup病，其他高苯丙氨酸血症，高脯氨酸血症，高赖氨酸血症。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病有哪些典型症状？
- A：
你好，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。[详细]
- Q：
氨基酸代谢异常
- A：
治疗必须在出生后第一天就开始，以免发生智能发育迟缓。早期的和达到良好平衡状态的治疗可以使发育正常，并防止中枢神经系统受影响。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病的症状表现是什么
- A：
你好，氨基酸代谢病的症状表现：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病的病因是什么
- A：
你好，氨基酸代谢病的病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病是什么病
- A：
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病怎么回事
- A：
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病怎么办
- A：
你好，氨基酸代谢病的治疗：临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病要做哪些检查
- A：
你好，氨基酸代谢病要做的检查：脑电图检查、基因检测和产前诊断。X线、CT和MRI检查。[详细]
- Q：
怎么治疗氨基酸代谢病
- A：
你好，氨基酸代谢病的治疗：临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病怎么诊断
- A：
你好，氨基酸代谢病的诊断：氨基酸代谢病主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病是什么病
- A：
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类：一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。祝你健康！[详细]
- Q：
氨基酸代谢病是什么病
- A：
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类：一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病如何诊断检查
- A：
诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。实验室检查血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。其它辅助检查1.脑电图检查。2.基因检测和产前诊断。3.X线、CT和MRI检查。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病的症状有哪些
- A：
氨基酸代谢病：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充饮食控...[详细]
- Q：
氨基酸代谢病的治疗方法有哪些
- A：
氨基酸代谢病的治疗：氨基酸代谢异常要根据不同的情况治疗：1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症;限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。4.大剂量维生素...[详细]
- Q：
氨基酸代谢紊乱的症状有哪些
- A：
氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有毒性，在血中的浓度也升高，尿中...[详细]