主要症状:尿的气味异常与氨基酸代谢异常有...
你好,建议到医院做个尿化验检查下不排除有苯丙酮尿症[详细]
氨基酸代谢病有哪些典型症状?
你好,主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。[详细]
氨基酸代谢病的症状表现是什么
你好,氨基酸代谢病的症状表现:目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。[详细]
氨基酸代谢病的症状有哪些
氨基酸代谢病:目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充饮食控...[详细]
氨基酸代谢紊乱的症状有哪些
氨基酸代谢紊乱时,某些氨基酸在组织内异常积聚,妨碍脑内的蛋白质合成,影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成,多引起进行性脑损害,表现为智力发育障碍,亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常,开始哺乳后,摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高,其血浓度超过肾阈,便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻,便经其他途径分解,这些分解产物对脑组织常有毒性,在血中的浓度也升高,尿中...[详细]