- Q：
什么原因引起氨基酸代谢病?
- A：
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。[详细]
- Q：
早产儿得了先天性氨基酸代谢症引起酸中毒打...
- A：
有一种新生儿由于先天遗传缺陷体内缺乏一种氧化脱羧酶使酮酸在体内累积随尿排出尿中有一种特殊的枫糖浆气味又称枫糖尿症或械糖尿症这种病的原因就是因支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸在分解代谢途径中缺乏氧化脱羧酶或该酶有缺陷造成的新生儿得这种病会出现智力发育迟缓、酮症酸中毒严重新生儿可有哺乳困难、呼吸紧迫、肌张力低下等症状以后发展为四肢强直、角弓反张、惊厥等神经症状应该进行低蛋白治疗尽量减少支链氨基酸的摄...[详细]
- Q：
氨基酸代谢病的病因是什么
- A：
你好，氨基酸代谢病的病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。[详细]
- Q：
氨基酸代谢病怎么回事
- A：
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。[详细]