氨基酸代谢病的病因较为复杂,主要包括遗传因素、酶缺陷、代谢途径异常、营养失衡以及某些疾病的影响等。 1.遗传因素:这是导致氨基酸代谢病的常见原因。基因突变可引起参与氨基酸代谢的酶或转运蛋白功能异常。 2.酶缺陷:如苯丙氨酸羟化酶缺乏会引发苯丙酮尿症。 3.代谢途径异常:某些代谢环节的障碍,使氨基酸的正常代谢流程受阻。 4.营养失衡:长期营养不良,特别是某些关键营养元素的缺乏,可能影响氨基酸的代谢。 5.疾病影响:某些慢性疾病,如肝脏疾病、肾脏疾病,会干扰氨基酸的正常代谢。 总之,氨基酸代谢病的病因多样,且相互影响。对于此类疾病,早期诊断和干预至关重要。患者应及时到正规医院就诊,接受专业的治疗和指导。
代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院