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哪些情况可能是遗传代谢病?

2022年07月14日 06:12

代谢综合征 同类疾病

专家回答

江剑辉 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

擅长:  从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊...

  1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;2、生长发育迟滞、落后、(智力,运动,语言,体格)智力低下、智力倒退;3、神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力,肌张力减低或增高;4、消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大;  5、心血管等其它脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳;白内障;多器官功能衰竭;  6、皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);  7、实验室指征:尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。