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怎样避免遗传代谢病的危害?

1899年12月31日 16:00

代谢综合征 同类疾病

专家回答

江剑辉 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心

擅长:  从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊...

  遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注,有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等,但原有的筛查项目还是远远不够的,近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用,可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。此外,宝宝在出生后,家长也应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等,也应该提高警惕,最好能到医院看遗传代谢科,做做串联质谱代谢检测,查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。