氨基酸代谢紊乱的症状多样,包括智力和运动发育迟缓、皮肤和毛发异常、代谢性酸中毒、特殊气味、神经系统症状等。 1.智力和运动发育迟缓:患者可能出现学习困难、动作不协调等表现。 2.皮肤和毛发异常:例如皮肤干燥、粗糙,毛发稀疏、色泽异常。 3.代谢性酸中毒:常感到乏力、呼吸深快。 4.特殊气味:身体可能散发出特殊的异味,如枫糖尿症患者有焦糖味。 5.神经系统症状:可能有抽搐、震颤、嗜睡、昏迷等。 总之,氨基酸代谢紊乱的症状复杂多样,若发现异常,应及时就医检查,明确诊断,并采取相应的治疗措施。
代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院