氨基酸代谢病的症状多样,包括智力障碍、生长发育迟缓、皮肤毛发异常、特殊体味、神经系统症状等。 1.智力障碍:患者可能出现智力低下、学习困难、认知功能受损等表现。 2.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,骨骼发育异常,身材矮小。 3.皮肤毛发异常:皮肤干燥、粗糙,毛发稀疏、枯黄。 4.特殊体味:可能有鼠尿味、枫糖浆味等特殊气味。 5.神经系统症状:如抽搐、癫痫发作、共济失调、震颤等。 6.消化系统问题:常有食欲不振、呕吐、腹泻等。 7.眼部异常:可能存在视力下降、眼球震颤等情况。 总之,氨基酸代谢病症状复杂多样,且不同类型的氨基酸代谢病可能有不同的侧重表现。一旦发现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早治疗。
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江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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