氨基酸代谢病应服用哪些药物治疗

氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或转运蛋白缺陷导致的一类疾病，治疗药物包括苯甲酸钠、左卡尼汀、甜菜碱等。治疗需综合考虑病情、患者年龄等因素。 1. 苯甲酸钠：可与甘氨酸结合形成马尿酸，促进氮的排泄，适用于某些氨基酸代谢异常的情况。 2. 左卡尼汀：有助于改善能量代谢，对部分氨基酸代谢病患者的症状有一定缓解作用。 3. 甜菜碱：能参与甲基化代谢，对一些相关疾病有辅助治疗效果。 4. 维生素 B12：在特定类型的氨基酸代谢病中，可促进代谢过程。 5. 精氨酸：对于某些氨基酸代谢障碍引起的症状，能起到一定的调节作用。 氨基酸代谢病的治疗较为复杂，药物治疗只是其中一部分，患者还需配合饮食控制、定期监测等综合管理措施。同时，药物治疗必须在医生的指导下进行，以确保安全有效。

氨基酸代谢异常有下列数种情况：　　1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。　　2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。　　3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。　　4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。　　5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状但治疗必须早期开始视黄醛衍生物维Ａ酸类retinoid口服可改善皮肤损害。　　6.Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似通常可给予烟酰胺50～300mg/d有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失，但目前治疗结果不一致给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophanethylester)20mg/(kgod)，3次/d，疗效可能更好。