氨基酸代谢病是一类由于氨基酸代谢过程中酶或转运蛋白缺陷导致的疾病,包括多种类型。患者可能出现智力障碍、生长迟缓、皮肤毛发异常等症状。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、对症治疗等。 1.疾病类型:常见的有苯丙酮尿症、枫糖尿症等。不同类型的发病机制和症状有所差异。 2.症状表现:如智力发育迟缓、癫痫发作、特殊体味等。 3.诊断方法:通过血液检测、尿液检测、基因检测等明确诊断。 4.饮食调整:限制特定氨基酸的摄入,如苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸的摄入。 5.药物治疗:可能会使用左卡尼汀口服液、维生素 B6 片、叶酸片等药物。 6.对症治疗:针对出现的并发症,如癫痫给予抗癫痫药物治疗。 氨基酸代谢病需要长期管理和治疗,患者应遵循医生建议,定期复查,以改善生活质量和预后。
你好,临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。

又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病均为常染色体隐性遗传。

代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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