新生儿筛查结果未出,若患病可能会在身体发育、器官功能、神经系统、代谢等方面出现异常,比如生长迟缓、器官功能障碍、智力低下、代谢紊乱等。 1. 身体发育:可能出现身高、体重增长缓慢,头围过小等。 2. 器官功能:如心脏、肝脏、肾脏等器官功能异常,影响正常生理活动。 3. 神经系统:可能有癫痫、抽搐、智力发育迟缓等表现。 4. 代谢方面:例如先天性代谢疾病,导致体内物质代谢紊乱。 5. 免疫功能:可能存在免疫功能低下,易感染各类疾病。 总之,新生儿筛查对于早期发现潜在疾病至关重要。在等待结果期间,家长不必过度焦虑,但要密切观察孩子的状况。若结果异常,应及时在正规医院接受专业治疗。

瓜氨酸血症,是由于瓜氨酸代谢障碍引起的疾病。产生一系列神经系统症状,如大小便失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。典型瓜氨酸血症(I型),一般在出生后数日内出现症状。当体内血氨的水平不断上升时,婴儿会出现昏睡、食欲不振、呕吐、抽搐及失去知觉等。瓜氨酸血症II型,病征一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。

代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院