氨基酸代谢病是一类由于氨基酸代谢过程中酶缺陷或氨基酸吸收转运系统异常导致的疾病,可引起多种健康问题,尤其是神经系统损害。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
1.病因分类:分为酶缺陷导致氨基酸分解代谢阻滞,以及氨基酸吸收转运系统缺陷两类。
2.神经系统异常:许多遗传性氨基酸代谢病伴有明显神经系统异常,如智力障碍、癫痫等。
3.肾脏转运缺陷:部分疾病导致氨基酸肾脏转运缺陷,进而引发继发性神经系统损害。
4.症状多样:包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、代谢紊乱等。
5.诊断方法:通过血液、尿液氨基酸检测,基因检测等明确诊断。
氨基酸代谢病较为复杂,需要早诊断、早治疗,以改善预后。
代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院