-
氨基酸代谢病怎样进行诊断检查
疾病：代谢综合征提问于 2024-11-04 15:32 -
病情描述：
氨基酸代谢病如何诊断检查
-
回答1
氨基酸代谢病的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、基因检测、影像学检查和特殊检查等。 1. 临床症状观察：注意患儿是否有智力障碍、发育迟缓、抽搐、皮肤异常、特殊体味等表现。 2. 实验室检查：进行血氨基酸分析、尿有机酸分析，以检测氨基酸及其代谢产物的水平。 3. 基因检测：查找致病基因突变，有助于明确诊断和遗传咨询。 4. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），查看脑部结构有无异常。 5. 特殊检查：根据具体情况，可能还会进行脑电图、肝肾功能检查等。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断氨基酸代谢病，为后续的治疗提供依据。
相关享答
专家内容
-
遗传代谢病对孩子有什么影响？
代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
非身体原因造成的儿童吸吮手指是什么原因？
在排除孩子身体病变的情况下，也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
-
哪些情况可能是遗传代谢病？
1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
怎样避免遗传代谢病的危害？
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
宝宝吸吮手指是什么原因？
别以为压力是成人才特有的，其实小宝宝们也是会有压力的，当缺少爸爸妈妈的安抚时，小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
-
什么情况可以诊断为“代谢综合征”?
我国的诊断标准是：符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
...
唐咸玉 副主任医师 广东省中医院
糖尿病肾病应如何有效治疗？
银杏叶泡茶常饮能否降低高血脂？
脑垂体生长激素瘤能否进行烤电治疗
血脂高是否一定需要治疗
糖尿病患者日常需注意哪些方面？
做完心脏导管消融术后低血钾如何处理？
甲状腺结节患者能否食用海带和海鲜？
甲减对月经有无影响
哪些软坚散结药可用于甲状腺结节治疗？
糖尿病人能否食用姜和蒜头？
甲亢患者的饮食禁忌有哪些？
孤独症是遗传代谢病吗？如何治疗？
血糖偏高时血糖与血脂有何联系？
尿酸高时能否食用黑芝麻？
脚踝出现水肿的原因有哪些
尿酸偏高伴背后酸痛应如何处理
甘油三酯和尿酸过高应如何应对？
服降血糖药后血糖降到 70 能否停药？
血糖高低不稳定的原因有哪些？
糖尿病患者如何摆脱烦恼沮丧情绪
显示全部
名词解释
就医用药
就医推荐
内分泌科 热门专题
