氨基酸代谢病是由于氨基酸代谢过程中酶或转运蛋白缺陷导致的一类疾病,包括苯丙酮尿症、枫糖尿症等。治疗方法主要有饮食治疗、药物治疗、对症治疗、基因治疗及定期监测等。 1.饮食治疗:限制相应氨基酸的摄入,如苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸摄入。根据患者年龄、体重等制定个性化饮食方案。 2.药物治疗:使用辅助药物,如四氢生物蝶呤用于治疗某些类型的苯丙酮尿症。 3.对症治疗:针对出现的症状进行治疗,如抽搐时使用抗癫痫药物。 4.基因治疗:处于研究阶段,有望从根本上纠正代谢缺陷。 5.定期监测:监测血液中氨基酸水平、生长发育指标等,及时调整治疗方案。 氨基酸代谢病的治疗需要综合多种方法,并长期坚持。患者应在医生指导下进行规范治疗,以改善症状,提高生活质量。
代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
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唐咸玉 副主任医师 广东省中医院