氨基酸代谢病是一类由于氨基酸代谢过程中酶或转运蛋白缺陷导致的疾病,包括苯丙酮尿症、枫糖尿症等。治疗常采用饮食控制、药物治疗、补充维生素等综合方法。 1. 饮食控制:限制某些氨基酸的摄入,根据具体疾病类型制定个性化饮食方案。比如苯丙酮尿症患者要严格限制苯丙氨酸的摄入。 2. 药物治疗:使用促进氨基酸代谢的药物,如左旋肉碱等。 3. 补充维生素:如维生素 B6、维生素 B12 等,有助于改善代谢功能。 4. 定期监测:定期检测血液中氨基酸水平及相关生化指标,以便调整治疗方案。 5. 康复训练:对于已经出现神经系统症状的患者,进行康复训练以提高生活质量。 6. 心理支持:患者和家属可能面临较大心理压力,需要心理支持和疏导。 总之,氨基酸代谢病的治疗需要综合多种方法,患者和家属应积极配合医生,遵循治疗方案,以改善症状,提高生活质量。

代谢伴随着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
在排除孩子身体病变的情况下,也应考虑心理原因所引起的宝宝吸吮手指现象。这主要跟养育过程中不...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越...
江剑辉 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
别以为压力是成人才特有的,其实小宝宝们也是会有压力的,当缺少爸爸妈妈的安抚时,小宝宝们就会...
柯海劲 副主任医师 广东省妇幼保健院
我国的诊断标准是:符合以下4点中的3点或以上即可诊断为代谢综合征。
...
唐咸玉 副主任医师 广东省中医院