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苯丙酮尿症诊断检查
Q：

苯丙酮尿症携带者夫妇生第一胎可以做宫内诊断吗？其准确率高吗？谢谢！

A：

你好；苯丙酮尿症是遗传学疾病，若父母为携带者或者是有苯丙酮尿症家族史，一般这种情况可以做苯丙酮尿症产前诊断，羊水检查，了解孩子的患病情况及了解生育风险，可以有效预防苯丙酮尿症患儿出生。一般宫内诊断也是可以的，诊断率挺准确的。您还有其他相关问题吗？[详细]
Q：

宝宝7天了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查能做吗

A：

你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减，才能避免孩子的发育及智的损害，确诊苯丙酮尿症要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品，避免吃普通的奶粉及食物。控制血苯丙酮低浓度，才能避免智受损。您还有其他相关问题吗？[详细]
Q：

产妇喝鳝鱼汤会导致新生儿苯丙酮尿症增高吗？就是在新生儿首次采足跟血之前喝的会不会影响检测结果

A：

你好；产妇喝鳝鱼汤不会导致新生儿苯丙酮尿症增高的，新生儿首次采足跟血之前喝不会影响检测结果的，这种情况可能是苯丙酮尿症。必要时可以复查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症的患者经诊断后,采用进口或国产低苯丙酮奶粉治疗,表明,严格控制血丙酮尿浓度,多数患者智能发育可接近正常的。[详细]
Q：

做苯丙酮尿症检查多长时间可以出结果

A：

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。首先检查父母血细胞中的致病基因突变位点，再在怀孕怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，就可以明确诊断。你所说的情况不明确，具体是那项，目前不清楚的，一般是一个月。[详细]
Q：

8个月的宝宝怀疑苯丙酮尿症，怎么诊断？查血还是查尿？

A：

8个月大的孩子，一般筛查苯丙酮尿症，通过尿检就可以做出诊断，结合血检结果更准确，及时早期的检查，对于这个疾病的治疗有更大的帮助。[详细]
Q：

你好，患了苯丙酮尿症是如何进行确诊的？

A：

目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食治疗应持续至青春期后以至终生。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的检查什么呢？我最近患了这种疾病了，请问要怎么详细

A：

你好；遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。[详细]
Q：

怎么检查苯丙酮尿症

A：

苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析，可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。除此之外，还有尿蝶呤分析，酶学诊断，DNA分析等。[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症可以怎么诊断

A：

小儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症要做哪些检查

A：

小儿苯丙酮尿症要做的检查：新生儿筛查、尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、HPLC尿蝶呤图谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试验、脑电图、CT和MRI检查。[详细]
Q：

这种情况能否确诊为苯丙酮尿症.急急急!!

A：

你好，这个情况考虑是苯丙酮尿症你好，建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好[详细]
Q：

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，

A：

病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。[详细]
Q：

通过足底血筛查可确诊为苯丙酮尿症吗？

A：

1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。辅助检查：1.脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至...[详细]
Q：

孕妇怎样检测胎儿有遗传苯丙酮尿症

A：

遗传苯丙酮尿症是没有什么好方法能检查的这个关键还是要看父母的情况，这个病也不是完全就能遗传的，所以没有必要那么担心[详细]
Q：

孩子现在的情况是否可以确诊是苯丙酮尿症

A：

疾病诊断　　需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法　　实验室检查：　　1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：　　(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。　　(2)2...[详细]
Q：

20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症，会影响智...

A：

你好，新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响。[详细]
Q：

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，急急急。...

A：

智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的产前诊断

A：

苯丙酮尿症（英文缩写ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病，患儿的父母往往显得“正常”，家中几代人也没有本病的患者，但实际上父母均是致病基因的携带者。孩子刚出生时外表健康，但随着月龄增长，头发变淡变黄，尿液中有特殊发霉气味，体格发育与智能发育逐渐落后，最终成为智残...[详细]
Q：

我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5mg/...

A：

你好，当苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.3.5这个数值一般情况下是不用复查的．此病治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿低苯丙氨酸奶粉,大些的时候应以淀粉,蔬菜,等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.[详细]
Q：

儿子被确诊苯丙酮尿症，根据phe如何控特

A：

你好，根据你描述的情况考虑苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟花酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。是染色体遗传病。症状；毛发皮肤色泽变浅。尿汗液老鼠尿臭味。特制的低苯丙氨酸奶粉，辅食以淀粉类，蔬菜类，水果，低蛋白食物。饮食至少控制青春期后。医生询问：[详细]
Q：

这个检查单属于苯丙酮尿症还是蚕豆病?

A：

您好！很高兴能够为您解答！G6PD是蚕豆病的检查指标。这个值还算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。谢谢！祝您健康愉快！[详细]
Q：

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症急急急20...

A：

智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生智力正常脑电图异常也可得到恢复[详细]
Q：

一胎患有苯丙酮尿症，请问要二胎该如何检查？

A：

生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%。可以检查羊水分析染色体。[详细]
Q：

苯丙酮尿症Ⅱ型怎么诊断

A：

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的检查诊断：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/110...[详细]
Q：

请问确诊后这样的病（苯丙酮尿症）治疗难度大不？

A：

你好，这个疾病属于遗传性疾病，不能治愈，但一经确诊后应尽早给予积极治疗，主要低苯丙氨酸饮食治疗，通过饮食控制保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，饮食控制至少需持续到青春期以后。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的检查结果需要多长时间？

A：

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而会导致患儿生长发育以及智力发育障碍。所以说这个病一旦确诊要及时治疗。检测血里的苯丙氨酸含量，一般当天就可以出结果。而今检测一般要等两周或者到一个月的时间。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的确诊依据是是什么？

A：

[详细]
Q：

产前怎么诊断苯丙酮尿症？

A：

你好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一种常见的氨基酸代谢病，由于代谢的异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。对于诊断胎儿是否有本名酮尿症可以通过羊水穿刺检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变点来检测的。建议您定期做产检，注意休息，加强营养。希望建议对你有帮助。[详细]
Q：

苯丙酮尿症做羊水检查能检查出吗？

A：

您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，遗传模式为单基因，常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型，确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏所致，如果是前者的话一般经过低苯丙氨酸饮食可以控制病情进展，是后者的话需要服用辅酶四氢生物喋呤，5-羟色胺，左旋多巴等药物治疗。苯丙酮尿症可以通过羊水检查测出，您在怀孕下一胎的时候可以在怀孕7-9周的时候到医院进行相关检查。[详细]
Q：

宝宝7天了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查能做吗

A：

你好；17天孩子苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下这两项检查可以做的，一般可以抽血检查，一般早期诊断才能早期治疗，确诊甲减后一般可以用优甲乐治疗，早期治疗甲减，才能避免孩子的发育及智的损害，确诊苯丙酮尿症要用低(无)苯丙氨酸奶粉及食品，避免吃普通的奶粉及食物。控制血苯丙酮低浓度，才能避免智受损。您还有其他相关问题吗，[详细]
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