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苯丙酮尿症做羊水检查能检查出吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：孩子才刚刚出生，就检查出有苯丙酮尿症，这让我和老婆有点猝不及防，我想知道这病是什么？苯丙酮尿症做羊水检查能检查出吗？
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回答1
您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，遗传模式为单基因，常染色体隐性遗传。孩子查出是苯丙酮尿症的话应该进一步检查确诊基因型，确定是典型型苯丙酮尿症还是合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏所致，如果是前者的话一般经过低苯丙氨酸饮食可以控制病情进展，是后者的话需要服用辅酶四氢生物喋呤，5-羟色胺，左旋多巴等药物治疗。苯丙酮尿症可以通过羊水检查测出，您在怀孕下一胎的时候可以在怀孕7-9周的时候到医院进行相关检查。
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