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苯丙酮尿症携带者夫妇头胎能否做宫内诊断及准确率怎样
疾病：苯丙酮尿症提问于 2013-09-25 18:00 -
病情描述：
苯丙酮尿症携带者夫妇头胎能否做宫内诊断及准确率怎样
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回答1
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，对于携带者夫妇生育头胎，是否能进行宫内诊断及准确率是大家关心的问题。这涉及到疾病原理、诊断方法、准确率影响因素、诊断意义及后续措施等。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢异常。
2.诊断方法：常见的宫内诊断方法包括羊水穿刺，检测胎儿细胞中的相关基因和代谢产物。
3.准确率影响因素：准确率受检测技术水平、样本采集和处理质量、胎儿发育阶段等多种因素影响。
4.诊断意义：能提前明确胎儿是否患病，为家庭决策提供依据，降低患儿出生风险。
5.后续措施：若诊断结果异常，需专业医生评估，可能涉及终止妊娠或提前制定治疗方案。
总之，苯丙酮尿症携带者夫妇头胎可以做宫内诊断，虽然准确率并非百分之百，但能为生育决策提供重要参考。建议夫妇到正规医院，在专业医生指导下进行诊断和决策。-
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