孩子足跟血复查 KUK 值高,担心苯丙酮尿症,这需要综合多方面因素判断,包括苯丙酮尿症的症状、诊断方法、治疗措施、日常护理以及预后等。 1. 症状:苯丙酮尿症患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等表现。 2. 诊断方法:除足跟血检查外,还可能进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等进一步明确。 3. 治疗措施:主要是饮食治疗,限制苯丙氨酸摄入,使用特殊配方奶粉。 4. 日常护理:注意孩子皮肤清洁,避免感染,定期监测生长发育。 5. 预后:早期诊断并规范治疗,多数患儿可正常生活和学习。 总之,孩子足跟血复查 KUK 值高,先不要过于惊慌。应尽快带孩子到正规医院,配合医生完善相关检查,明确诊断,以便采取及时有效的治疗和护理措施。
疾病诊断 需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法 实验室检查: 1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。方法有: (1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食,此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。 (2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。 2.血苯丙氨酸测定正常人血中苯丙氨酸为60~180μmol/L,PKU患者可高达600~3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点,则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率,此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点,则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。不能单凭症状和个别指标判断的哦,要综合。。。。。。。。。。。。。。。
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