小儿苯丙酮尿症可以怎么预防
小儿苯丙酮尿症的预防应避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。[详细]
苯丙酮尿症需要怎么预防，怎么治疗
正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述单位是什么。该病属于是遗传性疾病，多为基因变异所致。目前没有很好的预防措施，治疗也没有很好的药物，就是孩子早期低苯丙氨酸食物饮食。建议根据上述参考范围判断宝宝是否患有苯丙酮尿症。[详细]
苯丙酮尿症能预防吗？我第一个孩子是苯丙酮
可以的，免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前，中国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果： 1．两个突变基因均能诊断清楚 2．一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3．两个突变基因均不能诊断清楚 前...[详细]
苯丙酮尿症预防手段有哪些？
您好，苯丙酮尿症是一种遗传病，这个没有什么预防的手段，但是您可以在怀孕的第7-9周进行检查，通过羊水穿刺检测生物喋呤浓度，DNA分析等检查判断胎儿基因型，看看是不是一个患病的宝宝，如果检查结果提示宝宝是患有苯丙酮尿症的宝宝的话可以终止妊娠，以后再重新怀孕，如果检查结果提示宝宝的基因型是正常的或者是隐性携带者的话可以考虑生下来，这样就可以避免再次生育一个苯丙酮尿症的宝宝。[详细]
如何避免苯丙酮尿症隐形遗传病？
您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。父母双方都不是患者，后代出现苯丙酮尿症患者的话那就说明父母都是致病基因携带者，双方都有一条染色体是异常的，孩子恰好是父亲和母亲的携带致病基因的染色体的配子细胞受精分化而来的。您们这种情况在怀孕下一个孩子的时候应该在怀孕第7-9周的时候到医院通过羊水穿刺DNA分析，生物喋呤浓度分析进行产前诊断，如果孩子是健康的或者是携带者的话可以生下来，如果是苯丙酮尿症基因型的...[详细]