新生儿 PKU 值 2.49 正常吗？复检及确诊治疗如何？

新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查值 2.49mg/dl 可能偏高，需要复检。正常情况下，新生儿 PKU 筛查值一般在 2mg/dl 以下。若确诊，治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1. 疾病介绍：PKU 是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。 2. 饮食控制：限制苯丙氨酸的摄入，避免食用含高苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。 3. 药物治疗：可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 4. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。 5. 康复训练：对于出现智力发育迟缓等问题的患儿，进行相应的康复训练。 6. 心理支持：关注患儿及家长的心理健康，提供必要的心理支持。 新生儿 PKU 若能早期发现、早期诊断和治疗，可有效控制病情，减少神经系统损伤。家长要积极配合医生，定期带患儿复查，保障患儿健康成长。

你好，根据你描述的问题我认为第一个孩子属于苯丙酮尿症的话，第二个孩子还是有可能。建议暂时不要急于要孩子，去医院做些详细检查，根据检查结果判断一下是否可以要！

正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述单位是什么。该病属于是遗传性疾病，多为基因变异所致。目前没有很好的预防措施，治疗也没有很好的药物，就是孩子早期低苯丙氨酸食物饮食。建议根据上述参考范围判断宝宝是否患有苯丙酮尿症。

您好，苯丙氨酸含量为2.49，已经明显高于正常范围，大于0.36mmol/L以上时，可以确诊的。正常是0.06-0.18mmol/L（新生儿以后）。一旦确诊，应立即开始饮食控制，或者服用低苯丙氨酸奶粉（最好是母乳喂养），添加辅食，以米粉、奶糕、大米、小米、水果等为主，以维持苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L为宜。同时饮食控制至少需持续到青春期后。