- Q：
你好，请问得了苯丙酮尿症的病因是哪些？
- A：
目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症，是怎么回事？
- A：
你好，苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等病症。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么原因引起的？
- A：
一般来说，基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中， 除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是怎么引起的？
- A：
基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。[详细]
- Q：
小儿苯丙酮尿症的是什么原因啊
- A：
小儿苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。[详细]
- Q：
小儿苯丙酮尿症是怎么回事
- A：
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是怎么回事
- A：
您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。这个是先天性疾病,可以治疗恢复,不过需要比较漫长的时间.现在市场上有低苯丙安酸奶粉,是专门提供给有这疾病的孩子喝的.加辅食后尽量吃低蛋白质的食物.多吃含叶酸的食物.严格控制饮食,有的得控制到十岁后，控制得当,小朋友各方面不会受影响,智力也跟常人一样.[详细]
- Q：
治疗由苯丙酮尿症引起的智力低下
- A：
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症的治疗目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是什么
- A：
你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是二氢蝶啶还原酶缺乏。呈AR遗传。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事
- A：
你好，二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是由于缺乏什么引起的？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是基因突变引起的吗？
- A：
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出旁路代谢产物苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是基因突变所致。苯丙酮尿症临床表现为智力低下，癫痫样发作，智力发育异常，色素减少。低苯丙氨酸饮食是...[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是母体原因吗？
- A：
您好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，这个遗传基因来源于父母双方，只有父母双方都带有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿症。父母的基因也是天生的，是来源于父母的父母的，所以就相当于父母双方家族中都带有这种致病基因在传递，您和您爱人都是隐性携带者，您们的孩子会有四分之一的几率会换上苯丙酮尿症。如果还有生育第二胎的要求的话应该在怀孕7-9周的时候进行遗传咨询，检查确定孩子的基因型，如果是患病的话可以终止妊娠，...[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么代谢障碍引起的？
- A：
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么原因引起的
- A：
苯丙酮尿症属于常染色体的隐性遗传病，父母都健康的情况下，宝宝得了苯丙酮尿症，说明父亲和母亲身体中同时都携带有，一个致病基因，一个正常基因，所以父亲母亲都是不会发病的。但是两个人各自把那个有问题的基因都遗传给了宝宝，所以会导致宝宝出现苯丙酮尿症的问题。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是怎么引起的
- A：
苯丙酮尿症通常是由于常染色体隐性遗传病导致的，如果父母双方均为苯丙酮尿症致病基因携带者，则患有苯丙酮尿症的几率可能会比较高。而近亲结婚也是苯丙酮尿症的高危因素之一。在日常生活中尽量不要近亲结婚，而且在孩子出生之前也要定期到医院做产检，及时了解宝宝的生长发育情况。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症的病因是什么
- A：
苯丙酮尿症的病因还是比较多的病因基因突变有一定的关系，比如有近亲结婚很容易导致染色体出现异常。也有可能跟一定的关系如果体内苯丙氨酸过高，就会出现氢化成络氨酸，从而排出体内。大部分的跟酶活性有一定的关系，苯丙胺酸氢化酶活性降低或者是失去也会导致酪氨酸的合成受到抑制，会导致黑色素减少，也就会引起氢苯酮酸存在体内。[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是什么原因引起的
- A：
苯丙酮尿症的原因跟染色体异常有一定的关系，大多数是由于父母近亲结婚所导致的，而且还具有一定的遗传性，出现这种疾病之后，需要根据患者症状采取相应的方法进行治疗。出现这种疾病之后，在饮食方面要注意选择低丙苯氨酸饮食，可以选择优质蛋白食物以及新鲜的蔬菜和水果。[详细]