-
苯丙酮尿症的发病原因有哪些？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-10-07 14:27 -
病情描述：
你好，请问得了苯丙酮尿症的病因是哪些？
-
回答1
苯丙酮尿症的发病原因主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺乏、饮食因素以及其他一些少见原因等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，若父母双方均携带致病基因，子女患病风险增加。 2.基因突变：某些基因突变可导致苯丙氨酸羟化酶的结构和功能异常，影响其对苯丙氨酸的代谢。 3.酶活性缺乏：苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。 4.饮食因素：长期大量摄入富含苯丙氨酸的食物，超出身体代谢能力，可能诱发本病。 5.其他少见原因：如合并其他代谢性疾病，或者存在某些影响苯丙氨酸代谢的环境因素。 总之，苯丙酮尿症的病因较为复杂，遗传因素是主要原因。早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。
相关享答
专家内容
-
早产儿贫血可以预防吗？
早产儿贫血可以预防，可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿严重贫血有什么后果？
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期，一旦出现贫血，血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿贫血能治好么？
早产儿贫血给予治疗后预后多良好，但如得不到治疗，常至生长发育迟缓和体质下降，易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
早产儿贫血日常应该注意什么？
早产儿贫血日常应注意：最好进行母乳喂养，若无法母乳喂养，应喂强化铁的配方奶，并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
什么是早产儿贫血？
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时，早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
早产儿贫血与孕期贫血有关吗？
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系，但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病，因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
名词解释
就医用药
儿科 热门专题
