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苯丙酮尿症是什么代谢障碍引起的？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：孩子5岁了，虽然早年时被检查出有苯丙酮尿症但他仍然是我们的天使，维系着整个家庭，我想请问苯丙酮尿症是什么代谢障碍引起的？
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回答1
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下，癫痫样发作，色素减少。本病发病率约为1:11000.
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- 刘娟 副主任医师 内分泌科 中山大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：从事内分泌及代谢性疾病临床工作16年，在...
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