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小儿苯丙酮尿症是由哪些原因引起的？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-10-08 10:51 -
病情描述：
小儿苯丙酮尿症的是什么原因啊
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回答1
小儿苯丙酮尿症的发病原因主要有遗传因素、基因突变、酶缺乏、蛋白质摄入异常以及代谢障碍等。 1.遗传因素：多数患儿是由于常染色体隐性遗传导致，父母双方均携带致病基因时，子女有较高患病风险。 2.基因突变：某些基因突变会影响苯丙氨酸羟化酶的合成或功能，从而引发疾病。 3.酶缺乏：苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。 4.蛋白质摄入异常：过量摄入富含苯丙氨酸的蛋白质食物，超出身体代谢能力。 5.代谢障碍：患儿体内苯丙氨酸代谢途径中的其他相关酶或辅酶出现功能障碍。 总之，小儿苯丙酮尿症的病因较为复杂，多种因素相互作用。一旦确诊，应尽早采取治疗措施，控制饮食，减少苯丙氨酸的摄入，以保障患儿的正常生长发育。
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