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苯丙酮尿症的致病原因是什么
疾病：苯丙酮尿症提问于 2015-10-13 17:33 -
病情描述：
苯丙酮尿症的致病原因是什么
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回答1
苯丙酮尿症的致病原因较为复杂，主要与遗传因素、基因突变、酶缺乏、代谢异常以及环境因素等相关。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
1.遗传因素：多数患者是由于常染色体隐性遗传导致，父母双方均携带致病基因时，子女患病风险增加。
2.基因突变：某些特定基因的突变可引起相关酶的结构和功能异常。
3.苯丙氨酸羟化酶缺乏：这是导致苯丙酮尿症的关键原因，使苯丙氨酸无法正常代谢。
4.代谢异常：苯丙氨酸代谢通路受阻，导致其在体内蓄积。
5.环境因素：如孕期母体接触某些有害物质，可能影响胎儿基因表达，增加患病几率。
总之，苯丙酮尿症是多种因素共同作用的结果。早期诊断和干预对患者的预后至关重要。-
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