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苯丙酮尿症是基因突变引起的吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：我家宝宝今年2岁了，患有苯丙酮尿症，平时能吃能睡的，与其他小孩没啥不同，请问苯丙酮尿症是基因突变引起的吗？
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回答1
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物，旁路代谢产物蓄积并从尿中大量排出。因为尿液和汗液中可排出旁路代谢产物苯乙酸，所以可闻及特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传，不是基因突变所致。苯丙酮尿症临床表现为智力低下，癫痫样发作，智力发育异常，色素减少。低苯丙氨酸饮食是控制苯丙酮尿症脑损伤有效手段，应该尽早确诊并开始执行。
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- 王伟 主治医师 儿科 泰安市妇幼保健院 (三级甲等)
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