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苯丙酮尿症是由基因突变导致的吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
苯丙酮尿症是由基因突变导致的吗？
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回答1
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，成因复杂，包括基因、酶等因素，症状多样，治疗有法，需早干预。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
1.病因：肝脏中苯丙氨酸羟化酶或相关酶缺乏或活性低下，是常染色体隐性遗传。
2.症状：智力低下、癫痫样发作、智力发育异常、色素减少，尿液和汗液有特殊鼠尿臭味。
3.诊断：通过检测血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.治疗：低苯丙氨酸饮食是关键，需严格控制饮食。
5.预后：早确诊并执行饮食控制，可改善预后。
苯丙酮尿症虽复杂，但早发现早治疗能有效控制，家长要重视。-
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