你好,由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
可以的,免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前,中国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1.两个突变基因均能诊断清楚 2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3.两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。 由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。医生询问:
早产儿贫血可以预防,可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期,一旦出现贫血,血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
早产儿贫血给予治疗后预后多良好,但如得不到治疗,常至生长发育迟缓和体质下降,易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
早产儿贫血日常应注意:最好进行母乳喂养,若无法母乳喂养,应喂强化铁的配方奶,并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时,早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系,但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病,因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院