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苯丙酮尿症的确诊方式有哪些？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-10-07 13:57 -
病情描述：
你好，患了苯丙酮尿症是如何进行确诊的？
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回答1
苯丙酮尿症的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检测、尿液检测、基因检测、脑电图检查、临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L，可能提示苯丙酮尿症。 2.尿液检测：检测尿中苯丙酮酸等代谢产物的含量，辅助诊断。 3.基因检测：明确相关基因突变情况，有助于确诊和判断遗传类型。 4.脑电图检查：了解患儿大脑功能状态，辅助判断病情。 5.临床症状评估：观察患儿是否有皮肤白皙、头发枯黄、智力发育迟缓等表现。 综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地确诊苯丙酮尿症，以便尽早开展治疗，改善患儿预后。
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