十八天女婴苯丙酮尿症 3.5mg/di 如何治疗

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢异常。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。治疗需要尽早开始，以减少对神经系统的损害。 1. 饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，如肉类、蛋类、奶制品等，以特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉作为蛋白质的主要来源。 2. 药物治疗：常用药物有沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等，有助于改善代谢。 3. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，根据结果调整饮食和治疗方案。 4. 心理支持：患儿及家长可能面临较大心理压力，需要给予心理支持和疏导。 5. 康复训练：对于已经出现神经系统症状的患儿，进行康复训练有助于改善运动和智力发育。 苯丙酮尿症虽然治疗过程较为复杂，但只要早期诊断、规范治疗和长期随访，患儿可以正常生活和学习。

你好，正常人正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）你的列出的结果大于正常，建议复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果结果依旧大于正常可考虑苯丙酮尿症。建议给婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制需要一直持续到青春期为止。

你的症种情况，应该是一种比较棘手的病，但是能控制发展。我的建议是采用中西医结合的方法进行治疗，注意合理喂养，定期到医院复查，以免继续发展。