新生婴儿 20 天查出苯丙酮尿症，相关疑问多

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿出生 20 天查出，家长有诸多疑问，包括症状、遗传、复查、治疗及预后等。 1. 症状：苯丙酮尿症的典型症状主要是智力发育迟缓、皮肤白皙、尿液鼠尿味等。孩子目前的腹泻、皮疹等症状不一定是苯丙酮尿症特有。 2. 遗传：多数苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，夫妻双方家庭无病史，孩子仍可能患病。 3. 复查：复查有可能指标正常，但概率较低。复查是为了更准确诊断。 4. 治疗：目前主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，如食用特制奶粉、低苯丙氨酸食物。药物治疗可选用四氢生物蝶呤等，但饮食控制是关键。 5. 预后：早期治疗，智力发育可接近正常孩子。若治疗不及时，可能会有智力差异。 总之，苯丙酮尿症需要早诊断、早治疗，家长要积极配合医生，定期复查，关注孩子的生长发育。

孩子腹泻，长小红疙瘩与苯丙酮尿症应该有关，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。建议去医院复查　诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，没有更好更快的治疗方法。开始治疗的年龄治疗愈小，效果愈好。

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮食治疗，一般用低苯丙氨酸的奶粉，可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。治疗及时智力可以不受影响。目前没有其他治疗方法。

病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

你好，你说的脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，疙瘩上面带有白色的脓包这个不是苯丙酮尿症症状，这个应该是热起来的。建议你到省级医院复查，苯丙酮尿症是国家免费治疗的。