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小儿苯丙酮尿症的诊断方法有哪些
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-10-08 17:41 -
病情描述：
小儿苯丙酮尿症可以怎么诊断
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回答1
小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA 分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度常明显升高。 2.尿三氯化铁试验：用于较大儿童的初筛。若尿液呈现绿色反应，则为阳性，提示可能患病。 3.尿蝶呤分析：用于鉴别苯丙酮尿症的不同类型。 4.DNA 分析：对有家族史的患儿，可进行基因突变检测，明确病因和遗传类型。 5.脑电图检查：部分患儿可能存在脑电图异常，有助于辅助诊断。 通过综合运用以上多种诊断方法，可以较为准确地诊断小儿苯丙酮尿症，以便尽早进行干预和治疗。
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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