- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的诊断：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明显增高但是没有鸟氨酸的异常，血氨明显增高但血氨基酸分析无特异性改变为特点，特别是血氨基酸分析无特异性改变是与其它型尿素循环异常疾病鉴别的要点。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么诊断
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型，表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。 (二)半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症， 2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B缺乏致病。 (四)丙酮酸羧化...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症缺乏症需要和下面疾病鉴别：糖原贮积病Ⅷ型：表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症：嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。遗传性果糖不耐受症、丙酮酸羧化酶缺乏症、磷酸甘油酸激酶缺乏症、糖原合成酶缺乏症、磷酸己糖异构酶缺乏症、磷酸葡萄糖变位酶缺乏症、半乳糖激酶缺乏症、l，6果糖磷酸酶缺乏症和肌乳酸脱氢...[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，腺苷脱氨酶缺乏症要做的检查：实验室检查：红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。外周血淋巴细胞明显减少，血液lg水平低下；X线检查缺乏胸腺影。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症要做哪些检查
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查，最好基因检查，同时建议结合症状确诊的。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症目前尚未能检查。[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的检查诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的诊断根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下可确定诊断。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：实验室检查淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于诊断。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋...[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，二糖酶缺乏症要做的检查：小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，二糖酶缺乏症的诊断：根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。[详细]
- Q：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症要做哪些检查
- A：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检查，血象、中性粒细胞G6PD活性、NBT还原实验、中性粒细胞培养。[详细]
- Q：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么诊断
- A：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断，根据临床表现结合实验室检查可诊断。血象、中性粒细胞G6PD活性、NBT还原实验、中性粒细胞培养。[详细]
- Q：
去医院检查出葡萄糖酸钙-6磷酸脱氢酶缺乏症是什么意思呀
- A：
医生建议：葡萄糖酸钙-6磷酸脱氢酶是一种遗传疾病，如果得了这种疾病，可以导致溶血性贫血，通常不需要治疗，但是一旦病情加重最好到医院治疗。[详细]
- Q：
新生儿确诊为葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症现
- A：
医生建议：你家孩子的这种情况是蚕豆病宝宝的情况，一般注意饮食安全些为好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接种疫苗的。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症如何诊断检查
- A：
磷酸甘油酸激酶缺乏症：磷酸甘油酸激酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸激酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。(三)...[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症如何诊断检查
- A：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：一、实验室检查1.淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。3.血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts...[详细]
- Q：
17α－羟化酶缺乏综合征如何诊断检查
- A：
诊断检查：1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周...[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症如何诊断检查
- A：
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素O和-球蛋白增高。组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此...[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症如何诊断检查
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查：一、实验室检查：1.红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。2.外周血淋巴细胞明显减少少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。3.血液lg水平低下尤以IgA和lgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均...[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断检查
- A：
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症的初步诊断。2、胰蛋白酶抑制力测定(TIC)以测定血清抑制胰蛋白酶的能力来间接定量，每毫升正常人血清能抑制1.1mg的胰蛋白酶，TIC正常值为1～2mg/ml，小于此值即可作出α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断。3、其他用抗胰蛋白酶的抗血清与被测者的...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症如何诊断检查
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症：磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。...[详细]
- Q：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症如何诊断检查
- A：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。(二)瓜氨酸血症喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵...[详细]
- Q：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何诊断检查
- A：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞GPI活性检查，以明确诊断。①GPI筛选试验(荧光斑点试验)正常值：1：20，压缩红细胞15分钟出现荧光;中间缺乏值15～30分钟内出现荧光;严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。⑦GPI定量测定(Beutler法)，正常值：60.8士11...[详细]
- Q：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断检查
- A：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原少于正常值(75%以上)。本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。二、荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射...[详细]