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如何诊断二糖酶缺乏症
疾病：提问于 2024-10-15 11:49 -
病情描述：
二糖酶缺乏症怎么诊断
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回答1
二糖酶缺乏症的诊断通常需要综合考虑症状表现、饮食史、实验室检查、基因检测以及小肠黏膜活检等。 1. 症状表现：患者常出现腹胀、腹泻、腹痛等胃肠道症状，尤其是在摄入含二糖的食物后。 2. 饮食史：了解患者日常饮食中是否有大量含二糖的食物，以及进食后的反应。 3. 实验室检查：包括粪便还原糖测定、乳糖耐量试验等，可检测粪便中是否有未消化的二糖。 4. 基因检测：有助于明确是否存在相关基因突变。 5. 小肠黏膜活检：通过内镜获取小肠黏膜组织，观察二糖酶的分布和活性。 总之，二糖酶缺乏症的诊断需要综合多种方法，医生会根据患者的具体情况选择合适的检查手段，以明确诊断并制定相应的治疗方案。
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