磷酸甘油酸激酶缺乏症:磷酸甘油酸激酶缺乏症的鉴别诊断:磷酸甘油酸激酶缺乏症需要和下面疾病鉴别:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡,厌食,黄疸,肝肿大,肝硬化,白内障,智能低下,由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症2—6个月起病,恶心,呕吐,颤抖,意识丧失,惊厥,胃肠道出血,肝肿大,腹水,黄疸,低血糖。磷酸甘油酸激酶缺乏症患者常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolaseB)缺乏致病。(四)丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’ssubacutenecrotizingencephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。(五)磷酸甘油酸变位酶缺乏症磷酸甘油酸激酶缺乏症患者运动后肌痛,强直,无力,色素尿,腕、肘部痛风石,二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglyceratemutase)缺陷,(六)糖原合成酶缺乏症癫痫发作,小头,肌阵挛,智能低下,由糖原合成酶缺乏致病。(七)磷酸己糖异构酶缺乏症又名Satoyoshi病,运动后肌病及肌强直,晚年出现肌病现象,磷酸己糖异构酶缺陷。(八)磷酸葡萄糖变位酶缺乏症又名Thomson病,婴儿期阵发性室上性心动过速,肝肿大,足趾行走,腓肠肌肥大而坚实,跟腱挛缩,磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。(九)半乳糖激酶缺乏症磷酸甘油酸激酶缺乏症表现有白内障,肌无力,耳聋,痉挛性瘫痪和感觉障碍,半乳糖激酶缺陷。呈AR遗传。(十)l,6果糖磷酸酶缺乏症酸中毒,脾肿大,肌张力低下,昏睡,呕吐,低血糖性惊厥,果糖二磷酸酶(fructosediphosphatase)缺陷。呈AR遗传。(十一)肌乳酸脱氢酶缺乏症磷酸甘油酸激酶缺乏症表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏,由乳酸脱氢酶M一亚基(1actatedehydrogenaseM-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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