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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎样进行诊断检查
疾病：提问于 2024-11-04 15:04 -
病情描述：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症如何诊断检查
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回答1
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测等。通过综合这些方面来明确诊断。 1. 临床表现：患者常出现反复感染、发育迟缓、自身免疫性疾病等症状。 2. 血常规：可能显示白细胞减少、贫血、血小板减少等。 3. 免疫功能检查：检测免疫球蛋白水平，了解免疫功能状态。 4. 酶活性测定：检测嘌呤核苷磷酸化酶的活性，判断是否缺乏。 5. 基因检测：明确是否存在相关基因突变。 6. 影像学检查：如胸部 X 线、腹部 B 超等，排查器官受累情况。 综合上述多种检查方法，能够较为准确地诊断嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症，为后续的治疗提供依据。
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