嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查:一、实验室检查1.淋巴细胞中dGTP增高,红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定,有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿中尿酸排出减少,而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出,通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。3.血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数,Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。4.病理检查显示胸腺发育不良,缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良,淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。二、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院