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磷酸甘油酸激酶缺乏症如何进行诊断
疾病：提问于 2024-10-22 10:04 -
病情描述：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么诊断
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回答1
磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、家族史、基因检测、影像学检查等。 1. 临床表现：患者可能出现肌肉无力、运动耐力下降、肌肉疼痛、易疲劳等症状。 2. 实验室检查：包括血液中磷酸甘油酸激酶活性测定，若活性显著降低有助于诊断。 3. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4. 基因检测：检测相关基因突变，明确诊断。 5. 影像学检查：如肌肉磁共振成像（MRI），观察肌肉结构和病变情况。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症。但诊断过程需要专业医生进行综合判断，以确保诊断的准确性。
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