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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症如何诊断？
疾病：提问于 2024-10-21 16:36 -
病情描述：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么诊断
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回答1
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断，需要综合临床表现、实验室检查、基因检测等多方面因素，包括贫血症状、免疫功能异常、酶活性测定、基因分析等。 1. 临床表现：患者常有反复感染、贫血、发育迟缓等症状。贫血可能表现为面色苍白、乏力等。 2. 血液检查：血常规可能显示红细胞、白细胞、血小板减少。免疫功能检查可发现免疫细胞数量或功能异常。 3. 酶活性测定：通过检测红细胞或白细胞中的嘌呤核苷磷酸化酶活性，活性显著降低有助于诊断。 4. 基因检测：查找相关基因突变，明确是否存在致病基因。 5. 影像学检查：如胸部 X 光、腹部 B 超等，了解有无器官受累。 6. 骨髓检查：观察骨髓细胞形态和造血情况。 综合以上多种检查方法，结合患者的具体症状和家族史，能够较为准确地诊断嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。诊断明确后，应及时采取相应的治疗措施。
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