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腺苷脱氨酶缺乏症怎样进行诊断检查
疾病：提问于 2024-11-04 13:41 -
病情描述：
腺苷脱氨酶缺乏症如何诊断检查
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回答1
腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测、影像学检查及酶活性测定等。 1. 临床表现：患者多在婴幼儿期发病，出现反复严重感染、生长发育迟缓、骨骼畸形等症状。 2. 实验室检查：血常规常显示淋巴细胞减少，免疫球蛋白水平降低。 3. 基因检测：可明确是否存在腺苷脱氨酶基因的突变。 4. 影像学检查：如胸部 X 光或 CT 检查，有助于发现肺部感染等并发症。 5. 酶活性测定：通过检测血液、脑脊液或其他组织中的腺苷脱氨酶活性，辅助诊断。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断腺苷脱氨酶缺乏症，为后续治疗提供依据。
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