白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症状
Q:

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症有哪些症状

A:

 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血,通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说,溶血与应激状态有关,主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。[详细]

Q:

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状有哪些?

A:

你好,IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大,但已有很多研究者观察到一些特征性表现。[详细]

Q:

请问多发性硫脂酶缺乏症症状是什么

A:

您好!多发性硫脂酶缺乏症的症状为不会行走和说话,全盲,面粗犷,鱼鳞癣,侏儒,足畸形,肝肿大,童年夭折。[详细]

Q:

请问小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状表现是什么

A:

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化。[详细]

Q:

请问丙酮酸激酶缺乏症症状表现是什么

A:

丙酮酸激酶缺乏症主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症...[详细]

Q:

请问46,XY 17α-羟化酶缺乏症状表现是什么

A:

46,XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足,肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退症。[详细]

Q:

请问髓过氧化物酶缺乏症症状表现是什么

A:

您好,髓过氧化物酶缺乏症的症状是自幼出现反复细菌,或真菌感染,但是程度较轻,使用抗生素多能控制感染。如果是严重感染者,多数合并糖尿病或其他免疫缺陷病。[详细]

Q:

请问小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些?

A:

小儿腺苷脱氨酶缺乏有多种症状,收集了该病的所有症状,希望对您有帮助:  依发病年龄可分为2型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。  AD...[详细]

Q:

先天性乳糖酶缺乏的症状

A:

你好,先天性乳糖酶缺乏的症状:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。[详细]

Q:

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的症状表现是什么

A:

您好,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的表现为嗜睡,喂养困难,呼吸急促,惊厥,低温,反应性低下。一个月内死亡。[详细]

Q:

磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状表现是什么

A:

您好,磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力,肌红蛋白尿,肾功能障碍,贫血,发育迟滞,癫痫,精神障碍。儿童期死亡。[详细]

Q:

腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现是什么

A:

您好,腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现:依发病年龄可分为两型:早发型:生后周内发病;迟发型:起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,约80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、...[详细]

Q:

丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现是什么

A:

你好,丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现:表现为惊厥,发育不良,肌张力低,吞咽困难,眼震,失明,共济失调,智能低下,酸中毒。1-2岁死亡。[详细]

Q:

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状表现是什么

A:

您好,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现:婴儿期起病,无性别差异,随年龄增长,病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现,2/3的患儿伴有神经系统的异常,如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染,如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病,如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红...[详细]

Q:

磷酸甘油酸变位酶缺乏症的症状表现是什么

A:

磷酸甘油酸变位酶缺乏症症状为运动后肌痛,强直,无力,色素尿,腕、肘部痛风石。[详细]

Q:

二糖酶缺乏症的症状表现是什么

A:

你好,二糖酶缺乏症的症状表现:乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。[详细]

Q:

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状表现是什么

A:

白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要对H202阳性菌属易感性增高,易发生葡萄球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽肿症状外,尚合并轻度非球形细胞溶血。根据临床表现结合实验室检查可诊断。[详细]

Q:

我担心会有因胆汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的症状问题所以想...

A:

可以的,泌特 复方阿嗪米特肠溶片的功效是可以增加胆汁的液体量,增加胆汁中固体成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白质的消化与吸收,恢复机体的正常消化机能。,主要用于因胆汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的症状。总体来说,泌特 复方阿嗪米特肠溶片的效果很不错,很多顾客患者都会喜欢。[详细]

Q:

腺苷脱氨酶缺乏症的症状有哪些

A:

腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现:依发病年龄可分为两型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,约80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、肺...[详细]

Q:

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些

A:

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现:溶血性贫血是本病的唯一临床表现,红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现,有30%表现为新生儿高胆红素血症,严重者需作换血治疗;可有胎儿水肿和死产;部分患者在感染后出现再障危象,也有患者在感染或服用某些药物后,出现溶血危象。多数病人有轻到中度的脾大,可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等,同时伴有智力发育迟缓。患者肌...[详细]

Q:

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状有哪些

A:

1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大,但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺陷IgG2缺陷常与IgG4、IgA缺陷伴随,也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对多糖抗原的抗体反应缺陷密切相关,对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是,在一组有类似临床表现的儿童中,部分病人有正常的IgG亚类水平...[详细]

Q:

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些

A:

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿于1岁后出现腹水、食管静脉曲张等肝硬化门静脉高压症候群。也有迟至青春期才出现肝硬化表现者。少数病例可出现新生儿败血症、出血倾向、脐疵、股疝、肺气肿和肺部反复感染等表现。在成年人,大多数α1-AT缺乏症病人以突出的门脉高压症为首发表现,α1-抗胰...[详细]

Q:

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状有哪些

A:

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1、5g/24h),主要由白蛋白和少量的1-和2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表...[详细]

Q:

果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏的症状有哪些

A:

临床表现:因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖,则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状,如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊,持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、腹水、肝功能失常、出血倾向、低磷酸盐血症、蛋白尿、糖尿(果糖尿,有时尚有葡萄糖和半乳糖尿)、氨基酸尿和酸中毒等,也可发生智力障碍。年长儿和成人病例则表现为食入蔗糖或果糖后不久出...[详细]

Q:

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状有哪些

A:

临床表现:慢性溶血性贫血,自幼发病(多从新生儿开始),呈轻至中度贫血,溶血频发,感染及妊娠可加重,平均每月输血1次,巨脾。可伴智能发育落后或障碍,个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0.04~0.5(正常<0.03).可提示本病。P-5'-N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高,提示P-5'-N活性低下。P-5'-N活性定量测定:P-5'-N活性正常范围:成人12.15士2.52,新生儿19.18...[详细]

Q:

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

A:

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状:本病可发生于任何年龄,在新生儿尤为常见。贫血程度不一,一般发病年龄愈小,症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大,严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疽和脾脏肿大,代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血,黄疽和脾脏肿大不明显,但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。慢性溶血者多因感染或妇女妊娠时...[详细]

Q:

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状有哪些

A:

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现:婴儿期起病,无性别差异,随年龄增长,病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现,2/3的患儿伴有神经系统的异常,如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染,如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病,如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼...[详细]

Q:

二糖酶缺乏症的症状有哪些

A:

乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。1.先天性乳糖酶缺乏婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。2.先天性乳糖不耐受症这是一种和先天...[详细]

Q:

丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

A:

丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸,贫血多发生于婴幼儿期,亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其他应激下发生危象。6.Hb电泳及热变性试验正常。7.PK荧光斑点试验,荧光持续>25~45min。(正常15~20min内消失)8.PK活性减低,为正常的5%~40%。[详细]

Q:

17α-羟化酶缺乏综合征的症状有哪些

A:

1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛,体毛稀少,皮肤皱纹增多,尤以面部为著。乳房不发育,外生殖器呈女性无畸形,幼儿型子宫,卵巢小,骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡,语音低微,肌肉无力明显,肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着,以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留,产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发...[详细]

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