嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症多在婴儿期发病,病情随年龄加重,症状多样,需引起重视。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
1.神经系统症状:常见肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死,还可能有发育迟缓及智力低下。
2.感染频发:易反复发生病毒、细菌和真菌感染,如反复下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染。
3.自身免疫性疾病:可能伴有自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼疮等。
4.输血反应:输入未经照射的全血后易发生移植物抗宿主反应(GVHR)。
5.其他表现:肝、脾和淋巴结一般不大,无其他明显阳性体征,活疫苗接种可出现严重反应。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症症状复杂,如有相关症状,应及时就医检查诊断。
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