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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症有何症状表现
疾病：提问于 2024-11-05 14:29 -
病情描述：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状有哪些
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回答1
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括免疫功能异常、神经系统症状、血液系统问题、生长发育迟缓以及消化系统症状等。 1. 免疫功能异常：患儿易反复发生严重的感染，如肺炎、败血症等，这是由于免疫细胞功能缺陷所致。 2. 神经系统症状：可能出现智力发育迟缓、运动障碍、癫痫发作等。 3. 血液系统问题：常有贫血、血小板减少、白细胞减少等，导致乏力、易出血等表现。 4. 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，身材矮小。 5. 消化系统症状：如食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。 总之，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状较为复杂且严重，需要早期诊断和治疗。一旦发现孩子有相关异常表现，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断。
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