丙酮酸羧化酶缺乏症的症状多样,包括代谢紊乱、神经系统异常、发育迟缓、器官功能障碍等。面对身体的不适,最明智的选择是立即就医,并在医生的指导下进行规范治疗,确保安全有效。
1.代谢紊乱:血糖异常,如低血糖,以及血乳酸、血氨水平升高。
2.神经系统异常:出现抽搐、癫痫发作、智力障碍等。
3.发育迟缓:身体和智力发育明显落后于同龄人。
4.器官功能障碍:可能有肝脏肿大、心脏功能受损。
5.其他:还可能有贫血、易感染等表现。
总之,丙酮酸羧化酶缺乏症症状复杂,需综合判断,尽早诊断和治疗。
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