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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症应做哪些检查
疾病：提问于 2024-10-22 09:53 -
病情描述：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症要做哪些检查
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回答1
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、脑电图检查等。 1.血液检查：测定血氨水平、血氨基酸浓度等，有助于了解代谢情况。 2.尿液检查：检测尿乳清酸和尿嘧啶的含量，辅助诊断。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，是确诊的重要依据。 4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），观察脑部结构有无异常。 5.脑电图检查：判断是否存在脑电活动异常，评估神经系统受累程度。 综合以上多种检查手段，可以更准确地诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科就诊。
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