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如何诊断检查 17α－羟化酶缺乏综合征
疾病：提问于 2024-11-04 14:02 -
病情描述：
17α－羟化酶缺乏综合征如何诊断检查
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回答1
17α－羟化酶缺乏综合征的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、影像学检查等。包括激素水平测定、基因检测、肾上腺 CT 或 MRI 等。 1. 临床表现：患者可能出现性发育异常，如女性第二性征不发育、男性假两性畸形等。 2. 激素测定：检测血中皮质醇、醛固酮、性激素等水平，通常表现为皮质醇和醛固酮降低，性激素异常。 3. 基因检测：查找相关基因突变，有助于明确诊断。 4. 肾上腺影像学检查：通过 CT 或 MRI 观察肾上腺形态、结构，判断是否存在异常。 5. 电解质检查：患者常出现低血钾、高血钠等电解质紊乱。 综合以上多种检查方法，结合患者的临床表现和家族史，能够较为准确地诊断 17α－羟化酶缺乏综合征。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后具有重要意义。
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