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腺苷脱氨酶缺乏症需做哪些检查
疾病：提问于 2016-07-04 19:23 -
病情描述：
腺苷脱氨酶缺乏症需做哪些检查
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回答1
腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的免疫缺陷病。患者就诊时，医生通常会安排多项检查以明确诊断。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.实验室检查：红细胞中腺苷脱氨酶含量显著降低，通常只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的该酶活性也明显下降，可能只有正常的0%～30%。
2.免疫功能检查：外周血淋巴细胞明显减少，血液免疫球蛋白水平低下。
3.酶活性测定：利用羊膜穿刺术进行腺苷脱氨酶活性测定，有助于产前诊断。
4.影像学检查：X线检查可能会发现胸腺影缺失。
5.基因检测：可明确是否存在相关基因突变。
综合以上多种检查，有助于明确腺苷脱氨酶缺乏症的诊断，为后续治疗提供依据。-
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