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苯丙酮尿症症状
Q：

新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症有什么症状

A：

你好，考虑你的情况属于甲状腺疾病 甲减 指导意见：你好，建议你积极地口服药物治疗，适当的口服维生素B12、叶酸等。饮食以高蛋白，高营养为主。忌辛辣，生冷刺激[详细]
Q：

请问苯丙酮尿症有哪些症状？

A：

一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状？

A：

青春痘是一种慢性毛囊皮脂腺的炎症，药物可以用四环素，氯洁霉素等，补充维生素，外用硫磺霜，要注意规律饮食，充足睡眠，避免辛辣刺激酒类食物，主要还是内分泌发生了问题[详细]
Q：

苯丙酮尿症有什么症状？

A：

正常来说，苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些表现？

A：

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。[详细]
Q：

请问小儿苯丙酮尿症症状表现是什么

A：

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。[详细]
Q：

请问小儿苯丙酮尿症症状表现是什么

A：

小儿苯丙酮尿症患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状具体的是什么？表现为什么...

A：

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿症是遗传病临床痊愈的可能性...[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治

A：

一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状

A：

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。[详细]
Q：

我侄女两岁了，有这苯丙酮尿症的症状，想去...

A：

你好，根据你的要求，建议你可以到成都市儿童医院具体诊治。[详细]
Q：

天如得了苯丙酮尿症是什么症状？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少[详细]
Q：

苯丙酮尿症有什么症状？

A：

上百度飕飕，有很多资料．[详细]
Q：

是不是苯丙酮尿症的症状

A：

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。（一）经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤...[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种先天性的疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，如果怀疑有此症，需要及时进行检查，早期诊断，早期治疗有可能减少并发症发生。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢

A：

不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3～4个月...[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状

A：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，...[详细]
Q：

满月的小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状

A：

不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3～4个月...[详细]
Q：

先天苯丙酮尿症有那些症状

A：

这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。[详细]
Q：

苯丙酮尿症Ⅱ型的症状表现是什么

A：

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的症状表现：苯丙酮尿症Ⅱ型的表现为婴儿数月内进行性智力迟钝，肌张力或高或低，惊厥，高热及死亡。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状有哪些

A：

临床表现：患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°2.癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。...[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状都有什么？

A：

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢需要的酶活性降低或者缺乏，导致人体内的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢产物在体内蓄积，导致孩子发生脑损害，同时代谢产物从尿液，汗液中排出，导致孩子尿液汗液出现特殊的鼠尿样臭味。苯丙氨酸代谢异常还可以导致人体酪氨酸来源不足，导致人体甲状腺素，肾上腺素，黑色素合成障碍导致孩子的皮肤变白，头发变黄，虹膜颜色变浅，同时因为脑损伤可以导致智力发育落后，癫痫样发作等症状。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的表现有哪些？

A：

你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，代谢异常，从而导致苯丙氨酸的蓄积。它的主要表现是生长发育以及智力发育障碍，皮肤常干燥易有湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等。可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，毛发,皮肤和虹膜色泽变浅。[详细]
Q：

苯丙酮尿症发病率高吗？

A：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积。在我国发病率为万分之一。而对于已经生过一个苯丙酮尿症患儿的父母，如果再要一个孩子的话，得病的几率也是很高的。如果想要再要一个孩子的话，建议父母做染色体核型分析。慎重决定。[详细]
Q：

苯丙酮尿症携带者会有什么症状？

A：

[详细]
Q：

苯丙酮尿症症状新生儿腹泻拉什么？

A：

您好，苯丙酮尿症并没有特异性的腹泻症状，作为新生儿常出现的生理性腹泻，并不是引起治疗苯丙酮尿症的因素。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入...[详细]
Q：

苯丙酮尿症多少岁会发病？

A：

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状有哪些

A：

您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。 临床表现:1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体...[详细]
Q：

苯丙酮尿症症状有哪些

A：

临床表现:1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体味。[详细]
Q：

苯丙酮尿症是属于遗传疾病吗，有什么临床表现？

A：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。[详细]
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