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苯丙酮尿症多少岁会发病？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：我家儿子5岁才被检查出有苯丙酮尿症，我很诧异，这病不应该是出生就有的吗，还是说这病在出生时不明显，请问苯丙酮尿症多少岁会发病？
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回答1
您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。
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