你好,苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢性疾病,它常常表现为,生长及智力发育迟缓,常伴有小脑,畸形,并且会出现肌张力增高,才有兴奋不安和异常行为,排出的尿液和汗液中有酶臭味。这种疾病多需要终身治疗,比较常见的治疗方法是饮食当中减少苯丙氨酸的摄入。
不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
复查的理由是防止误诊,复查的目的是为了明确诊断.诊断疾病,一般情况下,为了怕误诊是需要进行多次复查的.为了您的宝宝的健康,建议您复查一下.
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