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新生儿苯丙酮尿症会有怎样的腹泻症状？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
新生儿苯丙酮尿症会有怎样的腹泻症状？
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回答1
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，新生儿患此病一般无特异性腹泻症状。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
1.苯丙酮尿症的发病原理：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。
2.主要症状：多表现为智力低下、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失及鼠气味等。
3.诊断方法：通过新生儿足跟血筛查等方法进行诊断。
4.治疗关键：早期诊断后，饮食干预至关重要，严格限制苯丙氨酸摄入。
5.预后情况：早期治疗，上述症状可不发生，智力正常，脑电图异常也可恢复。
总之，苯丙酮尿症新生儿通常无特殊腹泻表现，重点在于早期诊断和饮食控制。-
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